Questão de Medicina

As primeiras descrições de pacientes com quadro clínico suspeito de leucemia mieloide crônica remotam a 1845, com John Hughes Bennet em Edinburgh e Rudolf Virchow, em Berlim. Enquanto o primeiro pensava que se tratava de uma doença infecciosa, o segundo suspeitava de uma doença neoplásica. Em 1872, Ernst Neumann observou que células leucêmicas se originavam da medula óssea, mas, somente cerca de 100 anos depois, Peter Nowel e David Hugenfort descobriram uma pequena anormalidade no cromossomo, a primeira anormalidade cariotípica associada com câncer. A respeito da leucemia mieloide crônica e de outras doenças mieloproliferativas crônicas, julgue os itens a seguir.

Mutações somáticas adquiridas do JAK2, no cromossomo 9p24, têm mostrado papel importante na patogênese de diversos casos de doenças mieloproliferativas BCR-ABL1 negativas, sendo a mutação JAK2V617F encontrada em cerca de 95 % dos pacientes com trombocitemia essencial e cerca de metade com mielofibrose primária e policitemia vera.