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Questão de MedicinaSecretaria de Estado da Saúde - DF (SES/DF) - Médico Área Genética Médica

Enunciado

Lactente com atraso neuromotor é internado na unidade de tratamento intensivo. Ao exame clínico, evidenciaram-se hepatomegalia, lesões de pele, cabelos escassos. Apresentou crises convulsivas e acidose metabólica com heperlactacidemia. Nessa situação, o diagnóstico é de

Alternativas
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C

Gabarito oficial: alternativa C

deficiência de biotinidase.

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