Question

A Síndrome do Cromossomo X frágil é causada por uma expansão de trinucleotídeos CGG na região 5´ não traduzida do gene FMR1. Com relação à Síndrome do Cromossomo X frágil e ao gene FMR1, é correto afirmar que indivíduos do sexo
A) masculino, portadores da mutação completa, apresentam o gene metilado, não produzem a proteína FMRP e apresentam deficiência mental.
B) masculino, portadores da pré-mutação, apresentam o gene metilado, não produzem a proteína FMRP e apresentam deficiência mental.
C) masculino, portadores da mutação completa, apresentam grande número de repetições CGG e produzem uma proteína FMRP de maior tamanho.
D) feminino, portadores da pré-mutação, apresentam o gene metilado, não produzem a proteína FMRP e apresentam deficiência mental.
E) feminino não produzem proteína FMRP devido à inativação do cromossomo X.

Accepted Answer

Alternativa A: masculino, portadores da mutação completa, apresentam o gene metilado, não produzem a proteína FMRP e apresentam deficiência mental.

Questão de MedicinaSecretaria de Estado da Saúde - DF (SES/DF) - Médico Área Genética Médica

Enunciado

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