Questão de MedicinaHospital Universitário de Brasília (HUB) 2017 - Médico Residente Especialista Área Nefrologia (Programa: Transplante de Rim)
Enunciado
Acerca das nefrites hereditárias, julgue os itens subsequentes. A doença de Fabry consiste em um erro inato associado ao cromossomo X, erro esse que afeta o metabolismo dos glicoesfingolipídeos, que envolve uma enzima lisossômica, a α-galactosidade-A. Essa doença caracteriza-se pelo acúmulo de globotriaosilceramida e glicoesfingolipídeos neutros relacionados, desencadeando a disfunção de múltiplos órgãos.
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