Questão de MedicinaEscola Superior de Ciências da Saúde - DF (ESCS/DF) (3ª edição) - Programa de Residência Médica Área Endoscopia Ginecológica (Residência em Ginecologia)

Uma paciente de 38 anos de idade, gestante G1P0A0, com idade gestacional de 23 semanas, procura o serviço de radiologia para realizar a ecografia obstétrica morfológica de segundo trimestre associada à ecografia transvaginal e dopplerfluxometria fetal solicitada pelo seu médico assistente. Durante a ecografia, foram encontrados: crânio disfórmico, com o osso occipital proeminente (parte traseira e inferior do crânio), micrognatia, orelhas de implantação baixa, cardiopatia, entre outras malformações.

Com base caso clínico e nos conhecimentos médicos correlatos, julgue os itens a seguir.

A trissomia do cromossomo 18, apesar de rara, é a segunda malformação cromossômica mais comum que existe. A primeira é a trissomia 21, conhecida popularmente como síndrome de Down, e a terceira trissomia mais comum é a que envolve o cromossomo 13, conhecida como síndrome de Patau.